Spnaalisen lihasatrofian (SMA) potilaiden diagnostista testausta on tehty vuosia. Korostetaan, että tätä varten lastenlääkärin tulisi tehdä SMA: n esidiagnoosi vauvassa, lääketieteellisen genetiikan asiantuntija Assoc. DR. Ayşegül Kuşkucu sanoi: "SMA epäillään, jos vauvassa on löydöksiä, kuten lihasheikkoutta, passiivisuutta ja löysyyttä. Esidiagnoosin jälkeen SMA-taudin aiheuttava mutaatio SMN (Survival Motor Neuron) -geenissä lähetetään lääketieteellisille geneetikoille tutkimusta varten. Jos kuitenkin pariskunnat seulotaan SMA-testillä ennen vauvan syntymistä ja todetaan, että he ovat kantajia, heillä on mahdollisuus saada terveitä lapsia menetelmillä ja testeillä, jotka lääketieteelliset geneettiset asiantuntijat suunnittelevat yhdessä. " hän puhui.
Avioliiton sukulaisuussuhteet TURKISSA IMPROVE SA ovat kurssi
SMA, yksi kymmenestä tuhannesta syntymästä maailmassa, tauti, joka näkyy Turkissa yhdellä kuudesta tuhannesta. SMA: n on Turkissa noin 10 tuhatta, ja sen arvioidaan olevan kärsivällinen. Lasten neurologien arvioimien vauvojen kliinisten löydösten ja EMG-testitulosten jälkeen lopullinen diagnoosi tehdään geneettisen testauksen tuloksena. Yli 1 prosentilla SMA-potilaista on mutaatioita eri geeneissä, kuten NAIP jäljellä olevissa 6 prosentissa SMNt-geenistä.
Yeditepen yliopiston geneettisten sairauksien arviointikeskus, lääketieteellisen genetiikan asiantuntija Assoc. DR. Aysegul epäilijöiden antamien tietojen mukaan SMA-vauva nähdään enemmän kuin maailman suhde-suhde kuin Turkissa. Hän selitti SMA: n ja avopuolisoiden välisen yhteyden:
”SMA on resessiivinen perinnöllinen (resessiivinen) sairaus. Taudin esiintymiseksi sekä äidin että isän on oltava taudin kantajia. Kantaja-vanhemmat eivät ole sairaita, mutta kun heidän kantamansa mutanttigeeni siirtyy lapselle, lapsella voi olla SMA. Tilanteita, joissa sekä äiti että isä ovat kantajia, nähdään tavallisesti avioliitossa. Koska sukulaisilla on yleisempiä geenejä, resessiivisten sairauksien, kuten SMA: n, esiintyminen yleisempää viallisen geenin omaavien ihmisten avioliiton jälkeen. Jos äiti ja isä ovat SMA: n kantajia, kaikkien lasten todennäköisyys syntyä SMA: lla on 25%. Tämä tarkoittaa, että sijaisvanhemmilla voi olla terveitä tai terveellisiä lapsia, jotka ovat heidän kaltaisiaan "
SMA: ta voidaan diagnosoida naisilla
Toteaa, että jos vanhempien tiedetään olevan SMA-taudin kantajia, SMA: n läsnäolo vauvassa voidaan määrittää geneettisillä testeillä, jotka voidaan suorittaa raskauden aikana, Assoc. DR. Ayşegül Kuşkucu:
"Jos todetaan, että äiti- ja isäkandidaatit, joilla on SMA: n sukututkimus tai joilla on sukulais avioliitto, ovat kantajia, voimme oppia, onko SMA-tautia, koskematta vauvaan johtosuolen biopsialla 10. raskausviikolla tai lapsivesitutkimuksella 16. viikolla ", hän sanoi.
SMA-SYKLI VOI RIKKOA TUBE BABY -HOITOON
Korostamalla, että vanhemmilla, jotka ovat SMA-kantajia, voi olla terveitä vauvoja IVF-hoidolla, Yeditepe University Hospitals Medical Genetics Specialist Assoc. DR. Ayşegül Kuşkucu jatkoi sanojaan seuraavasti: ”Siten, rikkomalla perheen SMA-syklin, voimme antaa terveiden lasten syntyä tuleville sukupolville. Lapsilla ei ole samaa tautia kuin heidän vanhemmillaan. Geneettiset sairaudet eivät välttämättä ole peritty vauvalle. "Mahdolliset vanhemmat, joiden tiedetään kantavan geneettisiä sairauksia tai sairauksia, voivat synnyttää terveitä vauvoja IVF-hoidolla."
Ole ensimmäinen, joka kommentoi