Turkin kansallisen allergia- ja kliinisen immunologian yhdistyksen jäsen Assoc. DR. Günseli Bozdoğan kertoi vakavasta yhdistelmä-immuunivajauksesta, joka tunnetaan yleisesti ilmapallotautina.
Assoc. DR. Bozdoğan totesi, että "My Name is Farah" -tv-sarjan yhteydessä jälleen esityslistalle noussut vakava yhdistetty immuunikato, joka tunnetaan yleisesti nimellä ilmapallolasten sairaus, kuuluu lähes 500 sairautta sisältävään Primary Immunodeficiency (PID) -ryhmään.
Bozdoğan totesi, että taudin pääpiirre ovat toistuvat, vastustuskykyiset ja vakavat infektiot, jotka vaativat usein sairaalahoitoa, ja totesi, että ainoa tehokas menetelmä taudin lopullisessa hoidossa on luuytimensiirto ja sanoi: "Valitettavasti ei ole olemassa seulontaohjelmaa tämä tauti maassamme. Varhaisessa diagnoosissa seulontatesteillä kantasolusiirron onnistuminen nousee 95 prosenttiin. Kun potilas kohtaa mikrobin ja elinvaurio kehittyy, hoidon onnistumisen mahdollisuus pienenee. Toisin sanoen, kuten monissa sairauksissa, varhainen diagnoosi säästää ihmishenkiä." sanoi.
Bozdoğan kertoi, että immuunijärjestelmä koostuu erilaisista soluista, kuten T-soluista, B-soluista, NK-soluista, neutrofiileistä ja makrofageista, ja sanoi:
"Näillä soluilla on erilaisia toimintoja ja ne taistelevat erilaisia mikrobeja vastaan. Nämä solut kommunikoivat suojellakseen kehoamme mikrobeilta ja toimiakseen täydellisessä organisaatiossa. Kuten jokainen solu ihmiskehossa, myös immuunijärjestelmän solut sisältävät geneettistä materiaalia, joka määrää niiden toiminnan, ja ne toimivat noudattaen geeniryhmän ohjaamia ohjeita. Vaikea yhdistetty immuunikato, joka tunnetaan ilmapallotautina, määritellään geneettiseksi häiriöksi, joka estää T-solujen kehitystä. Jopa erittäin heikkojen mikrobien leviäminen näillä potilailla voi johtaa kuolemaan."
Bozdoğan totesi, että potilaat voivat kuolla ennen 1-vuotiaana vakaviin infektioihin tapauksissa, joissa hätädiagnoosia ja -hoitoa ei voida tarjota, Bozdoğan sanoi: "Vaikka kerran ainoa tapa pitää potilas hengissä oli varmistaa, että potilas asui eristetyssä steriilissä Nykyään luuytimensiirtoa (kantasolusiirtoa) sovelletaan menestyksekkäästi ja potilaat ovat terveitä ja voivat elää normaalia elämää." hän sanoi.
Se kattaa lähes viisisataa tautia ja sitä voidaan nähdä kaiken ikäisille ja sukupuolille.
Bozdoğan sanoi, että immuunijärjestelmän synnynnäinen puutos tai vajaatoiminta paljastaa harvinaisia sairauksia, jotka tunnetaan nimellä "Primaariset immuunipuutokset tai immuunijärjestelmän synnynnäiset viat uudella määritelmällä".
Bozdoğan totesi, että suurin osa primaarisista immuunipuutosista, joihin kuuluu lähes XNUMX sairautta, johtuu synnynnäisistä geneettisistä häiriöistä ja niitä voidaan havaita kaikenikäisille ja sukupuolille, ja selitti, että potilaiden yhteisiä piirteitä ovat immuunijärjestelmän puute tai riittämätön toiminta. eri kliinisillä löydöksillä.
Bozdoğan huomautti, että immuunijärjestelmän päätehtävänä on suojella kehoa mikrobeja vastaan, ja korosti, että immuunipuutosten pääpiirre ovat toistuvat, vastustuskykyiset ja vakavat infektiot, joita usein hoidetaan sairaalahoidolla.
Bozdoğan mainitsi, että perheenjäsenillä saattaa olla samanlaisia löydöksiä, "Yksi primaarisen immuunipuutoksen vakavimmista muodoista on vaikea yhdistetty immuunikato. Vaikea yhdistetty immuunikato, joka tunnetaan myös nimellä kuplapoikatauti, on harvinainen, erittäin vakava sairaus, jossa kyky torjua mikrobeja on luontaisesti puutteellinen.
Onko olemassa varmaa lääkettä?
Bozdoğan käytti seuraavia lausuntoja taudin lopullisesta hoidosta:
Taudin lopullista hoitomenetelmää selittää Assoc. DR. Günseli Bozdoğan sanoi: ”Lopullinen hoitomuoto on kantasolusiirto, toisin sanoen luuytimensiirto. Luuytimensiirtoa sovelletaan menestyksekkäästi monissa keskuksissa maassamme. Sopiva luovuttaja perheen sisällä on ensimmäinen valinta. Täysin sopivan luovuttajan puuttuessa on myös mahdollista siirtää puolisopivalta luovuttajalta perheen sisällä tai ei-sukulaiselta täysin sopivalta luovuttajalta. Maassamme valtio maksaa kantasolusiirrot. Vaikka kantasolusiirtoa tekevien keskusten määrä on rajallinen, se on saavutettavissa oleva hoito.
Bozdoğan korosti, että geeniterapia on mahdollista myös joissakin taudin alatyypeissä, "Geeniterapia koostuu taudin aiheuttavan viallisen geenin korjaamisesta ja sen siirtämisestä takaisin potilaalle. Lentivviruksia tai retroviruksia käytetään vektoreina siirtoprosessissa. Tämä hoito ei kuitenkaan ole maassamme käytetty hoitomenetelmä. Toinen hoitomenetelmä on immunoglobuliinikorvaushoito (IG), joka toistetaan 3-4 viikon välein. Heti diagnoosin jälkeen antibiootteja annetaan suojaannoksena yhdessä IG-hoidon kanssa tarvittaessa infektion hoitamiseksi, jotta potilasta voidaan suojata. Tätä hoitoa jatketaan, kunnes kantasolusiirto suoritetaan ja jopa siihen asti, kunnes siirto onnistuu." sanoi.
PID-riski kasvaa, kun sukulaisavioliitot lisääntyvät
Bozdoğan totesi, että PID:n ilmaantuvuus on lisääntynyt maassamme, jossa sukulaisavioliitot ovat yleisiä, ja sanoi: "Koska puolet geenimme muodostavasta kromosomiparista siirtyy äidiltä lapsille ja toinen puoli isältä. lapsille PID:n riski kasvaa merkittävästi sukulaisavioliitoissa. Siinä määrin, että vaikka taudin ilmaantuvuus maassamme on 10:1 tuhatta, tämä osuus on 58:1 tuhatta Yhdysvalloissa. Muihin maihin verrattuna PY on maassamme yleisempi”, hän sanoi.
"Ei skannausohjelmaa"
Bozdoğan totesi, että varhainen diagnosointi on tässä taudissa ratkaisevan tärkeää, ja totesi, että se on erittäin sopiva sairaus vastasyntyneiden seulontaohjelmaan, koska taudille on tehokas hoitovaihtoehto ja oireiden havaitsemisaika syntymän jälkeen on hyvin lyhyt.
Bozdoğan totesi, että kantasolusiirron onnistuminen nousee 95 prosenttiin, jos varhainen diagnoosi tehdään seulontatesteillä ennen taudin ilmaantumista ja potilas ei ole millään mikrobitartunnalla, Bozdoğan sanoi: "Kun potilas kohtaa mikrobin ja kehittyy elinvaurioita hoidon onnistumisen mahdollisuus pienenee. Tässä tapauksessa varhainen diagnoosi säästää ihmishenkiä. On kuitenkin huomattava, että valitettavasti maassamme ei ole tämän taudin seulontaohjelmaa.
Miksi sitä kutsutaan ilmapallotaudiksi? Miten hänen tarinansa alkoi?
David Phillip Vetter syntyi Texasissa Yhdysvalloissa vuonna 1971, jolloin taudin hoitoa ei vielä tiedetty. Kaikki luulivat, että hänen oikea nimensä oli David Bubble, jotta ihmiset eivät jättäisi Vetter-perhettä pois. Perheeseen syntyi poika ennen vuonna 1963, mutta hän kuoli 7 kuukautta myöhemmin, koska he eivät pystyneet suojelemaan häntä sairauksilta. Lääkärit kertoivat perheelle, että heidän lapsellaan oli vaikea yhdistetty immuunikato. Kun he saivat jälleen lapsia, he pitivät lasta ilmapallossa pitääkseen bakteerit vapaina, ja hän saattoi elää 12 vuotta.
Ruoka, juoma, vaatteet, kaikki steriloitiin ennen kuin se pääsi tähän ilmapalloon. Tähän ilmapalloon laitettiin televisio ja leluja. Hän käytti jopa NASAn suunnittelemaa kypärää. Lääkärit päättivät lopulta siirtää Davidille sisarensa Katherinen luuytimen. Operaatio sujui erittäin hyvin. Mutta David, joka oli poissa ilmapallosta ensimmäistä kertaa, sairastui ensimmäisen kerran 2 päivää siirron jälkeen. Alkoi ripuli, kuume, voimakas oksentelu ja suolen verenvuoto. David kuoli 7. helmikuuta 22, vain 1984 päivää sen jälkeen, kun hänet siirrettiin steriilistä huoneesta. Nykyään nämä potilaat voivat jatkaa normaalia elämäänsä paljon nuorempana ilman, että he joutuvat kärsimään ilmapallolapsen vaikeuksista luuytimensiirron yhteydessä.