Sen jälkeen, kun Yhdistyneet Kansakunnat julisti 21. maaliskuuta maailman Downin syndroomapäiväksi, eri puolilla maailmaa järjestetään erilaisia tiedotusaktiviteetteja.
Downin oireyhtymä on kromosomipoikkeavuus. Kun tavallisessa ihmiskehossa on 46 kromosomia, Downin syndroomaa sairastavilla henkilöillä on 47 kromosomia. Se tapahtuu, kun ylimääräinen kromosomi sisältyy 21. kromosomipariin solunjakautumisen aikana tapahtuneen väärän jakautumisen seurauksena. Tästä syystä Downin syndrooma tunnetaan myös nimellä Trisomia 21.
Downin oireyhtymän muodostumisessa; Maassa, kansallisuudessa tai sosioekonomisessa asemassa ei ole eroa. Ainoa Downin oireyhtymää aiheuttava tekijä on raskauden ikä, riski kasvaa raskausiän edetessä. Maassamme synnyttäneille äideille tiedotetaan sikiön epämuodostumista, kuten Downin oireyhtymästä ja seulontatesteistä ja USG-tutkimuksista kromosomisairauksien varalta ja annetaan tarvittavaa ohjausta. Sitä esiintyy keskimäärin joka 800 syntymästä. Maailmassa on noin 6 miljoonaa Downin oireyhtymää sairastavaa henkilöä.
Downin oireyhtymää on 21 tyyppiä: Trisomia 3, translokaatio ja mosaiikki. Downin oireyhtymä diagnosoidaan välittömästi tai pian syntymän jälkeen. Jotkut Downin oireyhtymän fyysiset piirteet; Viistot pienet silmät, litteä nenä, lyhyet sormet, käpristynyt pikkusormi, paksu niska, yksi viiva kämmenessä, isovarvas on muita sormia leveämpi.
Downin syndroomaa sairastavat ihmiset ovat alttiimpia tietyille sairauksille. Tästä syystä on tärkeää, että terveystarkastukset suoritetaan keskeytyksettä ja ajoissa. Downin syndroomaa sairastavien vauvojen fyysinen ja henkinen kehitys on hitaampaa kuin heidän ikätoverinsa. He voivat kuitenkin sopeutua menestyksekkäästi sosiaaliseen elämään asianmukaisten koulutusohjelmien avulla.
Mitkä ovat Downin oireyhtymän oireet?
Vaikka Downin syndroomaa sairastavat ihmiset voivat näyttää samanlaisilta, jokaisella voi olla erilaiset henkilökohtaiset ja fyysiset ominaisuudet. Heillä on yleensä lievä tai kohtalainen kehitysvammaisuus, ja he alkavat puhua myöhemmin kuin ikätoverinsa.
Downin syndroomaa sairastavien henkilöiden samanlaiset fyysiset ominaisuudet voidaan luetella seuraavasti:
- Litteä nenäsilta ja litteät kasvot
- ylöspäin suuntautuvat silmät
- lyhyt kaula
- Pienet ja matalat korvat
- suuri kieli, joka on altis ulkonemaan
- Silmien valkoiset täplät, tunnetaan myös nimellä Brushfield-täplät
- pienet kädet ja jalat
- Yksi viiva kämmenellä (simian viiva)
- Löysä lihasjänteys (hypotonia) ja löysät nivelet
- Lyhyt kasvu sekä lapsuudessa että aikuisuudessa
Downin syndroomaa sairastavien lasten henkisten ja sosiaalisten taitojen kehitysviive; Se voi aiheuttaa impulsiivista käyttäytymistä, huonoa arvostelukykyä, lyhentynyttä keskittymiskykyä ja hidasta oppimista.
Mitkä ovat Downin oireyhtymän tyypit?
Downin oireyhtymän tyyppejä ei voida erottaa toisistaan ilman geneettistä analyysiä. On kolme tyyppiä:
- Trisomia 21: 95 % tapauksista on tämäntyyppisiä. Jokaisessa kehon solussa on kolme kopiota kromosomista 21.
- Translokaatio Downin oireyhtymä: Noin 3 %:lla tätä oireyhtymää sairastavista henkilöistä mekanismi on translokaatio. Tässä tyypissä joko osa tai kaikki ylimääräinen kromosomi 21 on kiinnittynyt toiseen kromosomiin. Ylimääräinen kromosomi 21 ei ole ilmainen.
- Mosaic Downin oireyhtymä: Se on vähiten yleinen tyyppi. 2 % Downin syndroomaa sairastavista on mosaiikkia. Mosaiikki tarkoittaa seosta tai yhdistelmää. Tässä tapauksessa joissakin kehon soluissa on kaksi kopiota 21. kromosomista, kuten pitäisi, kun taas joillakin soluilla on ylimääräinen 21. kromosomi. Sillä on samanlaisia piirteitä kuin muilla Downin oireyhtymätyypeillä, mutta sen oireet ovat usein lievempiä.
Mikä aiheuttaa Downin oireyhtymän?
Downin oireyhtymän muodostuminen on monitekijäinen, ja siihen vaikuttavat monet tekijät. Tarkkaa muodostumismekanismia ei kuitenkaan ole selvitetty.
Tärkein tunnettu riskitekijä on edennyt äidin ikä. 35-vuotiaat ja sitä vanhemmat äidit synnyttävät todennäköisemmin Downin syndroomaa sairastavan vauvan kuin nuori äiti. Tämä todennäköisyys kasvaa äidin iän kasvaessa. 40-vuotiaalla äidillä on kaksi kertaa todennäköisyys saada Downin syndroomaa sairastava vauva kuin nuoremmat äidit. Useimmat Downin syndroomaa sairastavien vauvojen äidit synnyttivät alle 35-vuotiaina, mikä johtuu siitä, että alle 35-vuotiaiden naisten synnytysmäärä on paljon suurempi kuin yli 35-vuotiailla. Muita riskitekijöitä ovat suvussa Downin syndrooma ja geneettinen translokaatio.
Miten Downin oireyhtymä diagnosoidaan?
Downin oireyhtymän havaitsemiseksi raskauden aikana on kahdentyyppisiä testejä. Nämä ovat seulontatestejä ja diagnostisia testejä. Raskausseulontatesti osoittaa pienen tai suuren todennäköisyyden, että vauvalla on Downin syndrooma. Ne eivät johda lopulliseen diagnoosiin. Ne ovat kuitenkin luotettavampia testejä sekä äidin turvallisuuden että vauvan kehityksen kannalta.Diagnostiset testit onnistuvat paremmin Downin oireyhtymän havaitsemisessa, mutta eivät silti anna tarkkaa tietoa. Ne ovat riskialttiita kokeita äidille ja vauvalle.
Seulontatestit
Se testataan mittaamalla tiettyjen hormonien ja aineiden taso äidin veressä sekä ultraäänitutkimuksella. Ne tunnetaan yleisesti kaksois-, kolmois- ja nelinkertaisina seulontatesteinä. Vauvan niskan läpikuultavuus mitataan ultraäänellä. Seulontatestit voivat antaa vääriä positiivisia tai vääriä negatiivisia tuloksia. Toisin sanoen vauva voi syntyä Downin oireyhtymänä, kun tulokset ovat normaaleja, tai tulokset voivat viitata suureen riskiin, kun vauva on normaali.
Kaksoistesti, 11-14 päivää ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana tai heti sen jälkeen. tehty raskauden aikana. Vauvan niskan läpikuultavuus mitataan ultraäänellä. B-HCG- ja PAPP-A-hormonien tasot mitataan äidin verestä.
Kolmoistesti tehdään toisen raskauskolmanneksen aikana, raskausviikon 15 ja viikon 22 välillä. Se antaa tarkempia tuloksia, kun testi tehdään 16. ja 18. raskausviikon välillä. B-HCG:n, AFP:n (alfafetoproteiinin) ja estriolin (E3) tasot mitataan äidiltä otetusta verestä.
Vaikka quad-testi antaa tarkempia tuloksia 15. ja 18. raskausviikon välillä, se on testi, joka voidaan tehdä 22. viikkoon asti. Testissä on mukana myös inhibiini A -taso hormonien B-HCG, AFP ja Estriol lisäksi, jotka myös mitataan kolmoistestissä.
Diagnostiset testit
Diagnostinen testaus tehdään usein vahvistusta varten positiivisten seulontatestitulosten jälkeen. Chorionic villus sampling (CVS), amniocentesis ja perkutaaninen napaveren näytteenotto (PUBS) ovat diagnostisia testejä.
Lapsivesitutkimus tehdään 16-20 raskausviikon välillä. tehty ennen ja jälkeen
Lapsivesitutkimuksessa riski äidille ja vauvalle kasvaa, ja lapsivesitutkimuksessa otetaan näyte vauvan ympäriltä olevasta lapsivedestä. Lapsivedessä olevat vauvan epiteelisolut tutkitaan geneettisesti. Kromosomit lasketaan.
Korionvilluksen näytteenotto tehdään 10–12 raskausviikon välillä. Istukasta otetaan näyte ja se tutkitaan. Se erottuu joukosta, koska se on varhaisin diagnostinen testi diagnostisten testien joukossa ja voi antaa tietoa Downin oireyhtymästä raskauden aikaisemmissa vaiheissa. Kuitenkin keskenmenon todennäköisyys toimenpiteen jälkeen on 1-2%.
Perkutaanisessa napaveren näytteenotossa tutkimus tehdään vauvan napanuorasta otetusta verestä. Edullisesti raskaana olevan naisen odotetaan ylittävän 18. raskausviikon. Se erottuu edukseen, koska se voidaan tehdä milloin tahansa pitkän prosessin aikana 18. viikosta syntymään. Tärkein komplikaatio on verenvuoto.
Onko Downin syndrooma geneettistä?
Täydellinen fyysinen tutkimus suoritetaan Downin oireyhtymässä yleisten synnynnäisten sairauksien osalta. Diagnoosia varten geneettinen analyysi, joka tunnetaan nimellä karyotyyppianalyysi, suoritetaan ottamalla verta vauvasta. Diagnoosi tehdään laskemalla 47 kromosomia ja näkemällä kolme paria 21. kromosomeja.
Mitkä ovat yleiset terveysongelmat Downin oireyhtymässä?
Downin oireyhtymän merkittävien synnynnäisten epämuodostumien esiintyvyys on alhainen. Joillakin vauvoilla voi kuitenkin syntyä yksi tai useampi suuri syntymävika ja niihin liittyvät terveysongelmat. Downin oireyhtymän yleiset terveysongelmat ovat seuraavat:
- Kuulon menetys
- Obstruktiivinen uniapnea (tilapäinen hengityksen pysähtyminen henkilön unessa)
- Korvainfektiot
- Silmäsairaudet (näön hämärtyminen, kaihi)
- Synnynnäinen lonkan dislokaatio
- leukemia
- Synnynnäiset sydänsairaudet (reikä sydämessä jne.)
- krooninen ummetus
- Dementia (muistihäiriöt)
- Kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta)
- Liikalihavuus
- Alzheimerin tauti vanhuudessa
Downin syndroomaa sairastavat ihmiset ovat alttiimpia infektioille. Heillä voi usein olla virtsatie-, iho- ja ylempien hengitysteiden infektioita.
Onko Downin oireyhtymään parannuskeinoa?
Downin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Henkilöä ja hänen perhettään on kuitenkin mahdollista auttaa sosiokulttuurisella tuella ja asianmukaisilla koulutusohjelmilla. Erityisopetusohjelma alkaa, kun vauva on 2 kuukauden ikäinen. Sen tarkoituksena on kehittää ja parantaa vauvan sensorisia, sosiaalisia, motorisia, kieli- ja kognitiivisia taitoja.
On suositeltavaa tehdä tarvittavat seulontatutkimukset ja käydä gynekologilla, varsinkin jos olet yli 35-vuotias ja harkitset raskautta.