Kystinen fibroosi, jota havaitaan jokaisesta 3-4 tuhannesta vauvasta Turkissa, voi aiheuttaa kuoleman. Kystinen fibroosi on yksi vaarallisimmista lasten sairauksista, jos sitä ei voida hallita. Melih Kalkanin kuoleman jälkeen kystinen fibroosista tuli Internetin asialista. Kansalaiset alkoivat tutkia kystisen fibroosin taudin yksityiskohtia. Joten, mikä on kystinen fibroosi, mitkä ovat oireet?
Sosiaalisessa mediassa positiivisuudestaan ja lahjakkuudestaan tunnettu Twitch-julkaisija ja sisällöntuottaja Melih 'JRLOST' Kalkan menehtyi sairaalassa, jossa häntä hoidettiin jonkin aikaa. Kalkanin kuolema järkytti hänen fanejaan.
Nuori kustantaja Melih Kalkan, joka tunnetaan Unlost-julkaisuistaan, kuoli menehtyessään kystiseen fibroositautiin. Kun uutiset ovat esityslistalla sosiaalisessa mediassa; Hänen läheiset kärsivät suuresti.
YouTubeMelih Kalkan, joka tuottaa sisältöä vuonna . ja lähettää lähetyksiä Twitchissä, kamppaili "kystisen fibroosin" kanssa.
Mikä on kystinen fibroosi?
Kystinen fibroosi on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa enimmäkseen keuhkoihin, mutta myös suolistoon, haimaan, maksaan ja munuaisiin. Sairauden vuoksi limaa, hikeä ja ruoansulatusnestettä tuottavat solut eivät voi toimia kunnolla. Kystinen fibroosi voi olla hengenvaarallinen ja potilaiden elinikä on tavallista lyhyempi. Sairaus voidaan havaita henkilöillä, joiden molemmilla vanhemmilla on viallinen geeni. Tautiin liittyviä yleisiä kroonisia ongelmia ovat hengitysvaikeudet ja liman yskiminen toistuvien keuhkoinfektioiden seurauksena. Kystiseen fibroosiin ei ole varmaa parannuskeinoa. Hyvä ravitsemus, liman oheneminen ja ysköksen erittymistä lisäävät toimet voivat kuitenkin parantaa elämänlaatua.
Mitkä ovat kystisen fibroosin oireet?
Kystisen fibroosin oireet eivät ole samanlaisia kaikilla potilailla. Taudin vakavuudesta riippuen havaitaan erilaisia oireita. Jopa samalla henkilöllä oireet voivat pahentua tai parantua ajan myötä. Jotkut ihmiset eivät koe oireita vasta nuoruusiässä tai aikuisuudessa. Kystistä fibroosia sairastavien hien suolapitoisuus on normaalia korkeampi. Vanhemmat voivat maistaa suolaa suudella lapsiaan. Suurin osa muista merkeistä ja oireista liittyy hengityselimiin ja ruoansulatusjärjestelmään. Kuitenkin aikuiset, joilla on diagnosoitu kystinen fibroosi, kokevat todennäköisemmin tiettyjä komplikaatioita, kuten lisääntyneitä tulehduksellisen haimakohtauksia (haimatulehdus), hedelmättömyyttä ja toistuvia keuhkoinfektioita.
Hengityselinten oireet
Kystiseen fibroosiin liittyvä paksu, tahmea keuhkojen erite (lima) tukkii hengitystiet, jotka kuljettavat ilmaa keuhkoihin ja niistä ulos. Tämä ilmenee joillakin oireilla, kuten:
- Jatkuva flegma yskä
- hengityksen vinkuminen
- Hengenahdistus
- Tukkeutuminen harjoittelun aikana
- toistuvat keuhkotulehdukset
- Tulehtunut nenäkäytävä tai nenän tukkoisuus
Ruoansulatuskanavan oireet
Paksu lima voi myös tukkia putket, jotka kuljettavat ruoansulatusentsyymejä haimasta ohutsuoleen. Ilman näitä ruoansulatusentsyymejä suolet eivät pysty täysin sulattamaan ja imemään ravintoaineita syömänsä ruoan sisältä. Seurauksena on joitain oireita, kuten:
- pahanhajuinen öljyinen uloste
- Riittämätön painonnousu ja kasvun hidastuminen pikkulapsilla
- Suolen tukkeuma, erityisesti vastasyntyneillä
- vaikea ummetus
- Vatsan turvotus
- pahoinvointi
- Ruokahalun menetys
Jatkuvasta ummetuksesta johtuen paksusuolen viimeinen osa, nimeltään peräsuole, voi roikkua ulos peräaukosta, koska peräaukon ympärillä esiintyy usein jännitystä ulostamisen aikana. Jos tätä tilaa, jota kutsutaan peräsuolen esiinluiskahdukseksi, esiintyy lapsilla, kystistä fibroosia tulee epäillä. Tässä tapauksessa vanhempien tulee kääntyä kystisen fibroosin tuntevan lääkärin puoleen. Peräsuolen prolapsi lapsilla voi joskus vaatia leikkausta. Peräsuolen esiinluiskahdus on vähemmän yleistä lapsilla, joilla on kystinen fibroosi kuin aikaisemmin. Tämä riippuu kystisen fibroosin varhaisesta diagnoosista ja hoidosta varhaisen testauksen tuloksena.
Jos henkilö epäilee kystisen fibroosin oireita itsellään tai lapsellaan tai jos perheenjäsenellä on todettu kystinen fibroosi, kannattaa hakeutua terveyskeskukseen sairauden testaamiseksi. Jos henkilöllä on hengitysvaikeuksia, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.
Mitkä ovat kystisen fibroosin syyt?
Kystisessä fibroosissa suolan liikettä solun sisä- ja ulkopuolella säätelevän proteiinin rakenne muuttuu kehossa olevan geenin mutaation vuoksi. Tuloksena on kiinteän, tahmean liman tuotanto hengitys-, ruoansulatus- ja lisääntymisjärjestelmissä ja ylimääräisen suolan erittyminen hikeen. Kiinnostuksen kohteena olevasta geenistä löytyy monia erilaisia vikoja. Geenimutaation tyyppi liittyy oireiden vakavuuteen.
Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisenä. Tämä tarkoittaa, että sairauden esiintyminen edellyttää, että henkilö on perinyt yhden kopion mutatoidusta geenistä molemmilta vanhemmiltaan. Jos lapsi perii vain yhden kopion viallisesta geenistä, kystistä fibroosia ei synny. Näistä lapsista tulee kuitenkin taudin kantajia ja voivat siirtää geenin omille lapsilleen.
Miten kystinen fibroosi diagnosoidaan?
Vuodesta 2015 lähtien vastasyntyneiden kystisen fibroosin seulontatestejä on tehty säännöllisesti Turkissa. Seulontatestin ansiosta taudin varhainen diagnosointi mahdollistaa hoidon aloittamisen välittömästi. Tämä takaa paremmat tulokset hoidosta. Tässä seulontatestissä haiman vapauttaman IRT-nimisen kemikaalin taso tarkistetaan jalan kantapäästä otetusta verinäytteestä. Vastasyntyneiden IRT-tasot voivat olla korkeita ennenaikaisten tai vaikeiden synnytysten vuoksi. Siksi tarvitaan muita testejä kystisen fibroosin diagnoosin vahvistamiseksi.
Diagnoosin vahvistamiseksi käytetään geneettistä testausta sekä IRT-tasojen tarkistamista. Lääkärit voivat myös suorittaa geneettisiä testejä kystistä fibroosia aiheuttavan geenin erityisten vikojen testaamiseksi.
Arvioidakseen, onko vauvalla kystinen fibroosi, lääkärit voivat myös tehdä hikoilutestin, kun vauva on vähintään 2 viikon ikäinen. Hikitestin aikana hikeä tuottava kemikaali levitetään pienelle ihoalueelle. Sitten hiki kerätään testiä varten ja tarkistetaan, onko hiki normaali. Testi tehdään kystiseen fibroosiin erikoistuneessa keskuksessa.
Vanhemmille lapsille ja aikuisille tarkoitettuja kystisen fibroosin diagnostisia testejä voidaan suositella lapsille ja aikuisille, jotka eivät ole mukana seulonnassa syntymän jälkeen. Geenitestausta ja hikoilutestiä voidaan suositella kystiselle fibroosille haimatulehdukseksi kutsutun haimatulehduksen, nenäpolyyppien, kroonisen poskiontelotulehduksen tai keuhkoinfektioiden, keuhkoputkentulehdusten tai miesten hedelmättömyyden tai toistuvan pahoinvoinnin ja oksentelun yhteydessä.
Miten kystistä fibroosia hoidetaan?
Kystiseen fibroosiin ei ole parannuskeinoa, joka toipuu täydellisesti. Hoito tehdään oireiden lievittämiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi. Tästä syystä on tärkeää seurata potilasta tarkasti. Kielteisiä tilanteita yritetään ehkäistä varhaisella ja intensiivisellä puuttumisella. Kystisen fibroosin hoito on monimutkaista; siksi olisi hyödyllistä saada hoitoa sairauteen erikoistuneessa keskuksessa. Hoidon tavoitteita ovat:
- Keuhkojen infektioiden ehkäisy ja hallinta
- liman poistaminen keuhkoista
- estää ja hoitaa suolistotukoksia
- Riittävän ja tasapainoisen ravinnon tarjoaminen
Hoito sisältää erilaisia keuhkotulehduslääkkeitä, ruoansulatusentsyymien saannin aterioiden yhteydessä ruuansulatusongelmiin, happitukea hengitysvaikeuksiin, rintakehän fysioterapiaa ysköserityksen varmistamiseksi sekä tärisevän liivin käytön. Erilaisia kirurgisia toimenpiteitä käytetään komplikaatioihin, kuten suolistoongelmiin, nenäpolyyppeihin ja keuhkoongelmiin.
Ole ensimmäinen, joka kommentoi