Near East University Hospitalin uuden sukupolven teknologioilla varustettu lääketieteellisen geneettisen diagnoosin laboratorio palvelee potilaita lähes 400 eri geenitestillä. Laajennetun testialueen ansiosta monien yleisten ja harvinaisten geneettisten sairauksien esiintyminen voidaan paljastaa. Lisäksi voidaan määrittää toistuvien keskenmenojen ja epäterveiden vauvan syntymän taustalla olevat geneettiset tekijät. Onkologia-, hematologia-, kardiologia- ja neurologisilla potilailla myös lääkeherkkyystesteillä varmistetaan hoidon tehokkuus oikean lääkkeen käytöstä ja sopivasta annoksesta riippuen. Lähi-idän yliopistollisen sairaalan lääketieteellisen geneettisen diagnoosin laboratorion geenitesteissä käytetyt uuden sukupolven menetelmät mahdollistavat tulosten saamisen 48 tunnissa.
Nykyään geneettisistä sairauksista ja näiden sairauksien kantajamäärityksestä on tullut yksi modernin lääketieteen painopistealueista. Perinnöllisten sairauksien varhainen diagnosointi, jotka voivat siirtyä sukupolvelta toiselle DNA:n geenien kautta, tarjoaa asiantuntijoille varhaisen puuttumisen. Näin yksilöiden elämänlaatua voidaan ylläpitää. On mahdollista tuoda terveitä sukupolvia maailmaan.
Vaikka geneettinen testaus paljastaa riskin sairastua perinnöllisiin syöpiin, sillä on myös keskeinen rooli syöpään johtavien geneettisesti mutatoituneiden kudosten tunnistamisessa ja hoidossa.
Syntymästä lähtien tieto, kuten kehitys, kasvu, älykkyys, tunteet ja ajatukset, ovat DNA:ssamme. Kun niiden pariskuntien vauvat, joilla ei ole geneettisesti tarttuvaa tautia, syntyvät terveinä, perinnöllisen sairauden tai kantaja-aiheisten vanhempien vauvat jatkavat elämäänsä kamppailemalla terveysongelmien kanssa.
Myös lääkkeiden vaikutukset ihmiskehoon voivat vaihdella hallussa olevien geneettisten koodien vuoksi. Samalla lääkkeellä ja annoksella, joita käytetään kahden saman sairauden hoidossa, ei välttämättä ole samaa vaikutusta. Farmakogeneettisillä testeillä voidaan analysoida lääkkeiden ja annosten positiivisia, negatiivisia ja neutraaleja vaikutuksia yksilöön.
Kaikki nämä Lähi-idän yliopistollisessa sairaalassa suoritettavat geenitestit ovat erittäin tärkeitä terveen yhteiskunnan ja terveen tulevaisuuden kannalta.
Ainoa laboratorio, joka suorittaa SMA-kuljetustestin TRNC:ssä
Lääketieteellisen geneettisen diagnoosin laboratorion johtaja Assoc. DR. Mahmut Çerkez Ergören puhui geenitestauksen tärkeydestä ja Lähi-idän yliopistollisen sairaalan laajenevasta geenitestien valikoimasta.
Assoc. huomauttaa, että pariskunnille on erittäin tärkeää tehdä kantajatesti ennen raskautta. DR. Ergören sanoi: "Laboratoriossamme tehdään biologisista materiaaleista, kuten ääreisverestä, lapsivedestä, suonivilkkunäytteestä (CVS), amniocenteesimateriaalista, aborttimateriaalista, ihokudoksesta, luuytimestä ja kiinteistä kasvaimista, olevista biologisista materiaaleista tehdyt kromosomianalyysit." Assoc. Korostaa geneettisen seulonnan merkitystä toistuvissa raskauden menetyksissä, hedelmättömissä pariskunnissa, kuukautiskipuissa ja erityisesti tasapainoisissa translokaation kantajissa. DR. Ergören totesi, että riski minimoidaan geneettisillä testeillä.
Toteamalla, että Lähi-idän yliopistollinen sairaala on TRNC:n ainoa laboratorio, joka suorittaa SMA-kantoaaltotestejä, Assoc. DR. Ergören sanoi, että beetatalassemiaa, alfa-talassemiaa, kystistä fibroosia, hemokromatoosia, synnynnäistä kuuroutta ja familiaalista Välimeren kuumetta koskevien geenitestien ansiosta voidaan määrittää kromosomien rakenteelliset ja numeeriset häiriöt sekä monet sairaudet ja oireyhtymät, kuten kehitysvammaisuus, oppimisvaikeudet ja autismi. Downin oireyhtymä voidaan havaita.
Onkologian, kardiologian, neurologian ja hematologian potilaiden geneettisillä testeillä on mahdollista määrittää oikea lääke ja oikea annos.
Nykyään sairauksien hoidon onnistuminen on lääketeollisuuden nopeasta edistymisestä huolimatta odotettua heikompaa. Monilla yksilöillä tauti on vastustuskykyinen hoidolle lääkkeiden käytöstä huolimatta. Tai potilaat voivat altistua lääkkeiden ei-toivotuille sivuvaikutuksille. Tutkimukset osoittavat syyksi yksilöiden väliset geneettiset erot. Geneettisistä eroista johtuen lääkkeiden eliminaationopeus ja aineenvaihdunta vaihtelevat henkilöstä toiseen. Vaikka sama lääke ja annos, jota käytetään samasta sairaudesta kärsiville henkilöille, ei riitä joillekin, sillä voi olla myrkyllinen vaikutus joillekin henkilöille.
Assoc. DR. Ergören kertoo voivansa analysoida neurologisten, kardiologisten, hematologisten sairauksien ja syövän hoidossa käytettävien lääkkeiden positiivisia, negatiivisia ja neutraaleja vaikutuksia Lähi-idän yliopistollisen sairaalan lääketieteellisen genetiikan laboratoriossa tehdyillä farmakogeneettisillä testeillä. Assoc. DR. Ergören jatkaa seuraavasti; ”Tutkimalla yksilöiden vastetta tiettyihin lääkkeisiin tekemällämme geenitesteillä autamme määrittämään heille oikeat lääketyypit ja annokset. Näin voimme tuottaa oikeat lääkehoitoratkaisut geenien mukaan. Samalla voimme ennalta määrittää ehdotettujen lääkkeiden mahdollisuuden myrkylliseen vaikutukseen kudoksiin. Näin potilaita voidaan suojata huumeiden käytöstä mahdollisesti johtuvilta haitallisilta tilanteilta. Varmistetaan, että hoitoon sopiva lääke annetaan sopivana annoksena."
Rinta- ja gynekologinen syöpäriski voidaan määrittää geneettisillä testeillä
Naisilla, joiden suvussa on ollut rinta- ja gynekologisia syöpiä, on suurempi riski sairastua tämäntyyppisiin syöpiin. Geenitestauksesta tulee entistä tärkeämpää tämän ryhmän kaikenikäisille naisille. Muutokset BRCA1- ja BRCA2-geeneissä voidaan havaita geneettisellä testauksella.
Toistuvien keskenmenojen syy raskauden aikana valaisee geneettistä testausta
Varsinkin IVF-hoitoa saavilla pariskunnilla toistuva keskenmeno ja epäterveellinen synnytys voivat johtua geneettisesti periytyvästä sairaudesta. Miehille ja naisille erikseen suoritettavat geenitestit ehkäisevät keskenmenon mahdollisuutta ja tarjoavat suuria etuja sikiössä mahdollisesti ilmenevien kromosomihäiriöiden, aineenvaihdunta- ja geneettisten ongelmien ennustamisessa ja ehkäisyssä.
Molekyyligeneettisen testauksen tulokset 48 tunnissa
Lähi-idän yliopistollisen sairaalan lääketieteellisen geneettisen diagnoosin laboratorion geenitesteissä käytetyt uuden sukupolven menetelmät mahdollistavat tulosten saamisen 48 tunnissa.
Seuraavan sukupolven DNA-sekvensointianalyysi voidaan tehdä
Toteamalla, että Bioinformatiikan analyysi- ja tietojen tulkintayksikkö perustettiin Lähi-idän yliopistollisen sairaalan lääketieteellisen geneettisen diagnoosin laboratorioon, Assoc. DR. Ergören kertoo olevansa Pohjois-Kyproksen ainoa tautien arviointikeskus, jossa näitä analyyseja tehdään, ja jatkaa seuraavasti: "Varsinkin vaikeasti diagnosoitavissa tai kliinisesti monimutkaisissa geneettisissä sairauksissa voimme suorittaa koko eksomin/koko genomin sekvensointianalyysejä 650.000 miljoonan muunnelman poolille yli 31 XNUMX potilaan tiedoilla. Samalla voimme tehdä analyyseja omassa laboratoriossamme kansainvälisten IVD:n hyväksymien tietokantojen avulla perinnöllisten tai hankittujen syöpien diagnosointiin ja hoidon suunnitteluun.
Ole ensimmäinen, joka kommentoi