Perinnölliset munuaistaudit ovat alitunnustettuja

Perinnölliset munuaistaudit ovat alitunnustettuja

Perinnölliset munuaistaudit ovat alitunnustettuja

Munuaissairaus on yli 500 miljoonalla ihmisellä maailmassa ja joka seitsemällä ihmisellä maassamme. Nefrologian erikoislääkäri prof. DR. Gülçin Kantarcı kiinnitti lausunnossaan "Maailman munuaispäivän" yhteydessä huomiota siihen, että munuaisten sairauksien esiintyvyydestä huolimatta ei ole vieläkään tarpeeksi ja tarkkaa tietoa perinnöllisistä munuaissairauksista, jotka ovat erittäin yleisiä sekä maailmassa ja maassamme.

Perinnölliset munuaissairaudet ovat kroonisten munuaissairauksien johtavia syitä, joilla tiedetään olevan merkittäviä sosioekonomisia vaikutuksia. Nefrologian erikoislääkäri Prof. DR. Gülçin Kantarcı sanoi: "Suurella osalla näistä potilaista voidaan diagnosoida epäspesifinen/virheellinen diagnoosi tai CKD, jonka etiologiaa ei tunneta. Tämä voi vaikuttaa oikeaan hoitoon, potilaan seurantaan ja geneettiseen neuvontaan."

PERHETArina LISÄÄ RISKIÄ

Yeditepe University Koşuyolu Hospitalsin nefrologian asiantuntija Professori sanoi: "Potilaillamme, joilla on munuaissairauksia, otamme ensin huomioon munuaissairauden esiintymisen heidän sukulaistensa keskuudessa, varsinkin jos heillä on hemodialyysipotilas", sanoi Yeditepe University Koşuyolu Hospitals. DR. Gülçin Kantarcı sanoi: "Jopa heidän sukulaistensa munuaissairaus on munuaissairauden riskitekijä. Se ei kuitenkaan ole todiste siitä, että munuaissairauden syy olisi perinnöllinen.

"KAIKKI PERINTÖÖN LIITTYVÄT SAIREET OVAT OLEMASSA SYNTYMÄSTÄ"

”Perinnölliset sairaudet voivat ilmaista oireita syntymästä lähtien, niin pitkälle ja varhaislapsuudessa. Siksi kliinisen ilmenemisajan mukaan on kaksi muotoa", sanoi prof. DR. Gülçin Kantarcı antoi aiheesta seuraavat tiedot: ”Itse asiassa kaikki perinnölliset sairaudet ovat läsnä syntymästä lähtien. Ei kuitenkaan ole oikein jakaa kliinisiä löydöksiä kahteen kunkin munuaissairauden alkamisiän mukaan. Jotkut voivat alkaa molemmissa ikäryhmissä, samoin kuin esiintyä nuorten ikäryhmässä.

Jotkut perinnölliset sairaudet, kuten lapsuuden munuaisten monirakkulatauti, kehittyvät, kun potilaalla on sama geeni molemmissa vanhemmissa. Nämä sairaudet, jotka ovat hyvin harvinaisia, ovat kliinisesti erittäin vakavia ja ilmaantuvat varhaisemmassa iässä. Joillakin potilailla riittää, että taudin aiheuttava geeni on vain toisella vanhemmista. Aikuisten tyyppinen polykystinen munuaissairaus on yksi tällä tavalla periytyvistä sairauksista."

"MUUNUTAIraudet VOIVAT LIITTYÄ MUUN SAIRAUDEEN LIITTYVÄT"

Prof. Prof. DR. Gülçin Kantarcı muistutti, että on olemassa myös perinnöllisiä sairauksia, joihin liittyy kuurous tai epänormaalit korvakäytävät, ja joitain silmäsairauksia munuaissairauksissa. prof. DR. Gülçin Kantarcı jatkoi sanojaan seuraavasti: ”Myös virtsarakon ja virtsateiden toiminnalliset tai muodolliset ongelmat voivat aiheuttaa munuaissairauksia ja munuaissairauksia voi kehittyä munuaisten sijaintiongelmista johtuen. Jokainen näistä on perinnöllisiä tai synnynnäisiä munuaisongelmia, jotka vaikuttavat vain kyseiseen yksilöön. On erittäin tärkeää tunnistaa syy oikein oikean hoidon saamiseksi jokaiselle."

VARHAISELLA DIAGNOOSILLA VOITTAA VÄLTETTY MUNUAISEEN VAATTAA!

Yeditepe University Koşuyolu Hospital Nefrologian erikoislääkäri Prof. korostaa, että perinnölliset munuaissairaudet voivat aiheuttaa monia ongelmia, jos niitä ei diagnosoida ajoissa ja oikein. DR. Gülçin Kantarcı päätti sanansa seuraavasti: ”Jotkut perinnölliset munuaissairaudet aiheuttavat myös proteiinin vuotoa ja johtavat progressiiviseen munuaisten vajaatoimintaan. Vaikka jotkin perinnölliset sairaudet, kuten Alportin oireyhtymä, joka vuotaa verta virtsassa, voivat aiheuttaa etenevää munuaisten vajaatoimintaa, mutta ryhmä sairauksia, mukaan lukien ohut tyvikalvosairaus, joka alkaa samanlaisilla kliinisillä löydöksillä, seuraa lievempää kliinistä kulkua. Munuais- ja virtsatiekiviä aiheuttavat sairaudet ovat enimmäkseen perinnöllisiä sairauksia. Munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen on mahdollista estää näiden sairauksien varhaisella diagnoosilla ja geneettisellä havaitsemisella. Geneettisen tiedon saaminen tästä taudista ennen lapsen saamista ja nefrologisen seurannan aloittaminen varhaisessa vaiheessa voi vähentää sairauksien ilmaantuvuutta ja etenemistä pitkälle edenneeksi munuaisten vajaatoiminnaksi.

Ole ensimmäinen, joka kommentoi

Jätä vastaus

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.


*