Sairauksia, joiden esiintyvyys on alle 2.000/1 yhteisössä, kutsutaan "harvinaisiksi sairauksiksi". Vaikka ne ovat harvinaisia, näiden monia lääketieteen aloja suoraan koskettavien sairauksien määrä on kuitenkin noin 8 tuhatta ja niitä sairastaa 5-7 prosenttia väestöstä. Kun otetaan huomioon nämä hinnat; Paljastuu, että 300 miljoonaa ihmistä maailmassa ja 5-6 miljoonaa ihmistä maassamme kamppailee erilaisten harvinaisten sairauksien kanssa. Lisäksi harvinaisten sairauksien määrä kasvaa päivä päivältä ja joka kuukausi määritellään noin 4-5 uutta harvinaista sairautta. Harvinaisista sairauksista 80 prosenttia on perinnöllisiä ja noin 75 prosenttia havaitaan lapsuudessa. Harvinaisten sairauksien, jotka ovat yleensä kroonisia ja eteneviä sairauksia, oireet ilmaantuvat usein syntymässä tai lapsuudessa. Harvinaisuuksiensa vuoksi diagnoosi tehdään kuitenkin yleensä myöhässä, minkä seurauksena lapset voivat menettää hoitomahdollisuuden hoidettavissa olevissa sairauksissa. Ottaen huomioon, että sukulaisavioliittojen osuus maassamme on 20 prosenttia ja niistä 57,8 prosenttia on ensimmäisen asteen avioliittoja, ongelman merkitys ymmärretään selvemmin.
Acıbademin yliopiston harvinaisten sairauksien keskuksen johtaja ja lääketieteellisen tiedekunnan lääketieteellisen genetiikan osaston johtaja Prof. DR. Uğur Özbek huomautti, että harvinaiset sairaudet ovat vakava kansanterveysongelma paitsi maassamme, myös kaikissa muissa maissa maailmanlaajuisesti, ja sanoi: "Harvinaisiin sairauksiin liittyy muita sairauksia tärkeämpiä ongelmia. Ensimmäinen näistä on kliinisen diagnoosin vaikeus ja diagnoosin tekemiseen kuluva aika. Kuitenkin, mitä aikaisemmin diagnoosi tehdään, sitä paremmin sairautta voidaan hoitaa ja hallita. Lisäksi vakava ongelma ovat harvinaisten sairauksien laboratoriotutkimusten puute tai vain rajoitettu määrä niitä sekä ajantasaisten hoitomenetelmien ja -tilojen puute monille niistä. Näiden lisäksi Lääketieteellinen geneettinen asiantuntija prof. Dr. Korostaa, että hoitoon käytettävien lääkkeiden toimitusvaikeudet ja lääkkeiden korkeat kustannukset ovat edelleen tärkeä ongelma. DR. Uğur Özbek sanoo: "Koska sairauksien harvinaisuudesta johtuva tiedon ja kokemuksen puute sekä sairauksien suuri määrä ja monimuotoisuus, harvinaiset sairaudet tulisi käsitellä erillisessä kategoriassa yleisessä terveydenhuoltojärjestelmässä." Acıbadem University Lääketieteellinen tiedekunta Lääketieteellisen genetiikan osaston johtaja Prof. DR. Uğur Özbek puhui kolmesta harvinaisesta sairaudesta 28. helmikuuta järjestettävän maailman harvinaisten sairauksien päivän puitteissa; tärkeitä varoituksia!
ALBINISMI: VALKOINEN IHO JA HIUKSET
Albinismi; Se on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttavat geneettiset mutaatiot, jotka estävät osittain tai kokonaan silmille, iholle ja hiuksille väriä antavan melaniinipigmentin tuotannon. Siksi albinismipotilaat kiinnittävät huomiota enimmäkseen valkoisilla ihollaan ja hiuksilla. Melaniinin puutteen vuoksi ihosyövän riski kasvaa albinismipotilailla, koska heidän ihonsa ei ole suojattu auringonvalolta. Lisäksi maassamme noin 4 25 ihmistä uskotaan sairastavan albinismia, jolle on tyypillistä vakava valoherkkyys ja näkövamma. Lääketieteellinen geneetikko prof. DR. Uğur Özbek totesi, että albinismin kehittymiseksi kaksi geeniä, toinen äidiltä ja toinen isältä, täytyy mutatoida ja sanoi: "Molemmat yksilöt tulevat taudin aiheuttavan mutaation kantajiksi. Näissä pariskunnissa todennäköisyys synnyttää albinismi lapsi on XNUMX prosenttia.
Mitkä ovat oireet? Hyvin ohut valkoinen iho ja hiukset ovat tyypillisimpiä oireita. Silmät ovat herkkiä valolle ja voivat liikkua tahattomasti edestakaisin tämän herkkyyden vuoksi.
Miten sitä hoidetaan? Albinismille ei ole erityistä hoitoa. Hoito on oirekohtaista ja sisältää säännöllisen oftalmologisen seurannan. Valoherkkyyden vähentämiseksi ja kontrastiherkkyyden lisäämiseksi suositellaan suodatuslasien tai piilolinssien (punaisten tai ruskeiden) ja suojaavien ihovoiteiden käyttöä.
FENYLKETONURIA: VOI AIHEUTTAA psyykkistä vammaa
fenyyliketonuria; Aminohappoaineenvaihdunnan ongelmasta johtuva sairaus, joka voi hoitamattomana johtaa lievään tai vakavaan kehitysvammaan. Maassamme yksi 4 vastasyntyneestä avaa silmänsä maailmalle, jolla on fenyyliketonuria. Jotta elimistöllemme välttämätön fenyylialaniini-niminen aminohappo voisi suorittaa tehtävänsä, se on muutettava entsyymeiksi, joita kutsutaan tyrosiiniksi ja fenyylialaniinihedroksylaasiksi. Jos tässä muuntamisessa on virhe, veren ja muiden kehon nesteiden lisääntynyt fenyylialaniini voi vahingoittaa aivoja ja aiheuttaa erittäin vakavia ongelmia, kuten lievän tai vaikean kehitysvamman sekä kyvyttömyyden kehittää taitoja, kuten kävelyä ja istumista.
Mitkä ovat oireet? Fenyyliketonuria on sairaus, joka voidaan havaita ja hoitaa vastasyntyneen seulonnalla. Jos sitä ei kuitenkaan diagnosoida ja hoitaa, oireet alkavat hyvin lievinä tai vakavina muutaman kuukauden kuluttua syntymästä. Asteittainen kehityksen viivästyminen, oksentelu, vapina, ekseema, vaalea iho, kasvun hidastuminen, neurologiset kohtaukset, ummehtunut haju (iholla, virtsassa tai hengityksessä), käyttäytymishäiriöt (hyperaktiivisuus) ovat joitakin tämän taudin oireita.
Miten sitä hoidetaan? Fenyyliketonurian varhaisessa diagnosoinnissa neurologiset ja muut ongelmat voidaan ehkäistä ja potilaat voivat elää terveellistä elämää soveltamalla fenyylialleniinitonta ruokavaliohoitoa. Hoidon perustana on vähäinen fenyylialaniiniruokavalio ja ammoniosiittilääkesekoituksen käyttö.
HEMOFILIA: JATKUVA VUOTO
hemofilia; Se on perinnöllinen sairaus, joka kehittyy hyytymistekijöiksi kutsuttujen proteiinien puutteen vuoksi ja jolle on ominaista viivästynyt tai jatkuva verenvuoto, koska veri ei hyyty kunnolla. Verenvuoto voi ilmetä ulkoisesti iskujen tai traumojen seurauksena tai se voi kehittyä sisäisenä verenvuodona. Maassamme joka 10 tuhatta vauvaa diagnosoidaan hemofilia. Vaikka hemofilia vaikuttaa enimmäkseen miehiin, taudin lievempiä muotoja voidaan nähdä myös naispuolisilla kantajilla.
Mitkä ovat oireet? Verenvuotohäiriöt ilmenevät yleensä, kun vauvat alkavat oppia kävelemään. Sen vakavuus vaihtelee hyytymistekijän puutteen asteesta riippuen. Jos hyytymistekijän biologinen aktiivisuus on alhainen, hemofilia on vakava ja äkillinen ja epänormaali verenvuoto voi ilmaantua leikkauksen, hampaan poiston, vamman tai jopa yksinkertaisen trauman jälkeen. Vaikka verenvuoto kehittyy enimmäkseen nivelten ja lihasten ympärille, se voi alkaa miltä tahansa alueelta trauman tai vamman jälkeen.
Miten sitä hoidetaan? Hemofiliassa synnytystä edeltävä diagnoosi on mahdollista, ja lapset voivat elää terveellistä elämää tehokkaan hoidon ansiosta. Sairauden hoito perustuu periaatteeseen, että puuttuvat hyytymistekijät annetaan suonensisäisesti elimistöön. Hoitoa voidaan soveltaa verenvuodon jälkeen tai verenvuodon estämiseen. Joissakin tapauksissa kirurginen toimenpide voi olla tarpeen.
Ole ensimmäinen, joka kommentoi