Mukopolysakkaridoosin ja vastaavien lysosomaalisten varastotautien liiton (MPS LH) hallituksen puheenjohtaja Muteber Eroğlu muistutti, että harvinaisessa sairaudessa MPS LH kilpailee paljon aikaa vastaan ja lisäsi: "Se on hyvin vaikeaa, joskus mahdotonta korvaamaan menetettyä aikaa. Hoidon aloittaminen ja jatkaminen pätevien lääkäreiden luona oikealla paikalla on elintärkeää sairaudessamme, kuten monissa muissa harvinaisissa sairauksissa."
Eroğlu totesi, että mukopolysakkaridoosin (MPS) nimellä kerätyt häiriöt kuuluvat geneettisten lysosomaalisten varastointisairauksien ryhmään, Eroğlu sanoi: "Lysosomaaliset varastointitaudit johtuvat erityisten entsyymeiksi kutsuttujen aineiden kyvyttömyydestä tai riittämättömyydestä kehossa. Vaikka nämä entsyymit normaalisti varmistavat, että solussa olevat jätemateriaalit hajoavat ja poistetaan kehosta, näitä entsyymejä puuttuu tai niitä ei ole riittävästi MPS-potilailla. Tämän puutteen vuoksi jotkin kehosta poistettavat aineet eivät voi poistua elimistöstä ja kerääntyä tiettyihin elimiin; Se voi aiheuttaa progressiivisia ja pysyviä vaurioita asiaan liittyville elimille." sanoi.
Sukuperäiset kuuluvat ensisijaiseen riskiryhmään.
Tiettyjen aineiden kertyminen, joita ei voida poistaa kehosta; Eroğlu huomautti, että se aiheuttaa potilaan ulkonäön, fyysisten taitojen, elinten ja järjestelmien toiminnan heikkenemistä ja valitettavasti myös älyn kehittymistä joissakin tapauksissa, Eroğlu sanoi: "Tässä sairaudessa, joka vaikuttaa kymmeniin tuhansiin ihmisiin kaikkialla Ensisijaisessa riskiryhmässä ovat ne, joilla on sukulaisavioliitot, ja ne, joiden suvussa on jokin perinnöllinen sairaus. hän sanoi.
Muteber Eroğlu korosti, että MPS-potilaille nykyään sovellettu hoito ei poista sairauden aiheuttavaa geneettistä häiriötä, "Hoidon tavoitteena on eliminoida/minimoimaan taudin oireita joissakin järjestelmissä (paitsi MPS-tyypin III ja tyypin IX). , ehkäisee elinvaurioita ja lisää potilaan elämänlaatua. Toisin sanoen tämä entsyymi, jonka pitäisi olla kehossa syntymähetkellä, tuotetaan ulkona ja annetaan potilaalle ERT-menetelmällä (Enzyme Replacement Therapy), jolla pyritään ehkäisemään sairausvaurioita ja parantamaan potilaan elämänlaatua. antoi lausunnon.
Eroğlu korosti, että erityyppisiä vammoja esiintyy, erityisesti tämän geneettisesti periytyvän taudin kohtalaisissa ja vaikeissa tyypeissä, koska koko kehon järjestelmä kärsii, Eroğlu sanoi: "MPS, joka on hengenvaarallinen sairaus, on erittäin vaikea sairaus molemmille potilas ja hänen omaiset. ryhmä." sanoi.
Eroğlu totesi, että MPS:ssä kilpaillaan paljon aikaa vastaan, ja hän päätti sanansa seuraavasti: ”On erittäin vaikeaa ja joskus mahdotonta korvata menetettyä aikaa. Jos äskettäin diagnosoitu potilas ja potilaan omainen eivät tiedä mitä tehdä, heidän tulee ottaa meihin jotenkin yhteyttä. Mobilisoimme kaikki keinomme heidän hyväksi. Voimme auttaa heitä antamalla psykologista, sosiaalista ja oikeudellista tukea sekä kuinka he pääsevät lääketieteellisiin mahdollisuuksiin. Hoidon aloittaminen ja jatkaminen pätevien lääkäreiden luona oikealla paikalla on elintärkeää sairaudessamme, kuten monissa muissa harvinaisissa sairauksissa."
Seuran potilaiden määrä on noussut 850:een.
Eroğlu korosti, että he perustivat MPS LH -yhdistyksen vuonna 2009 ja järjestön seuranneiden potilaiden määrä oli 850, ja Eroğlu selitti, kuinka pandemiaprosessi vaikutti MPS-potilaisiin ja heidän omaisiinsa seuraavasti: "Pandemian tuhoisa vaikutus oli vakavampi. meidän kaltaisissa yksityisissä potilasryhmissä. Kaaos, varsinkin pandemian alkuaikoina, häiritsi potilaidemme hoitoa. Luonnollisesti potilaamme pelkäsivät viruksen leviämistä; Hän kieltäytyi menemästä sairaaloihin. Ongelmia oli useita aina raportin saamisesta reseptin tulostamiseen."
Muteber Eroğlu ilmaisi, että jokainen MPS-tutkimus on erittäin arvokas, "Koska MPS-tauti kuuluu myös harvinaisten sairauksien ryhmään, pidämme tätä hanketta tässä mielessä erittäin tärkeänä. Tiedämme, että kun tietoisuus lisääntyy ja tulee näkyvämmäksi, näitä yksilöitä ymmärretään paremmin ja he mukautuvat helpommin sosiaaliseen elämään. Nadir-X-projekti tulee olemaan erittäin tärkeä ja arvokas panos meille sekä tässä mielessä että jatkuvassa taistelussamme vertaiskiusaamista vastaan. hän sanoi.
Mikä on projekti "Rare-X"?
Harvinaisten sairauksien arvioidaan sairastavan 6 miljoonaa ihmistä Turkissa. Maailmassa tämä luku on jopa 350 miljoonaa. Toinen harvinaisten sairauksien kanssa kamppailevien lasten ja perheiden ongelma on väärä tieto sairauksista ja vertaiskiusaaminen. "Rare-X" Project on sarjakuvaprojekti, joka yhdistää harvinaisia sairauksia sairastavat lapset harvinaisiin sankareihin torjuakseen väärää tietoa yhteiskunnassa.
GEN:n ehdottoman tuen avulla on ensimmäinen sarjakuva, jonka on kirjoittanut kuvittaja Erhan Candan erikoispsykologin ja pedagogi Ebru Şenin neuvonantajana. Tarkoituksena on lisätä tietoisuutta harvinaisista sairauksista, Kystinen fibroosi ja solidaarisuusyhdistys (KİFDER), Kystinoosipotilaiden yhdistys (SYSTINDER) ja Duchenne Kas Se aloitettiin Association of Fight Against Disease -järjestön (DMD Turkki) kanssa. Projektin puitteissa julkaistaan vuonna 2022 Nadir-X-sarjakuvan toinen kirja siihen liittyvällä sisällöllä SMA-taudin (SMA-Der), mukopolysakkaridoosin ja vastaavien lysosomaalisten varastointisairauksien (MPS LH) ry:stä ja Wilsonin tauti.
Ole ensimmäinen, joka kommentoi